今天是第26個全國愛眼日，主題是“關注普遍的眼健康”。據《世界視力報告》數據顯示，全球至少有22億人患有視覺損傷或盲癥，其中至少有10億人的視力損傷，本可以預防或尚有治愈的可能。我國則是世界上致盲和視覺損傷人數最多的國家之一。 眼部疾病的發生，除了與環境因素有關，更與遺傳因素密不可分。越來越多的證據表明，遺傳因素在眼科疾病的發生上，有時甚至起決定性作用。預防遺傳性眼病，成為提升大眾眼健康的重要手段。 遺傳性眼病的主要遺傳方式 常染色體遺傳 常染色體遺傳分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。隱性遺傳的致病基因位于常染色體上，一般患者的父母均為致病基因攜帶者；而常染色體顯性遺傳病則是等位基因中有一個基因異常就致病，特點是垂直傳遞。 伴性遺傳 這種遺傳方式與性別相關聯，致病基因位于性染色體上。包括X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。 母系遺傳 母系遺傳是指子代中某一部分遺傳物質完全來自于母親的細胞，一般是線粒體中的DNA。 常見的遺傳性眼病有哪些？ 常見的遺傳性眼病有視網膜色素變性、原發性先天性青光眼、先天性白內障、年齡相關性黃斑變性、Leber遺傳性視神經病等。 01 視網膜色素變性 視網膜色素變性是由視網膜光感受器細胞和色素上皮細胞變性，而導致的遺傳性致盲眼底病。其主要表現為周邊視野缺損、夜盲、色素性視網膜病變和視網膜電圖異常等，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。 臨床上將視網膜色素變性分為單純性視網膜色素變性和綜合征性視網膜色素變性，前者除視網膜病變外無其他器官或系統的癥狀，而后者伴有其他器官的損害，如Barder-Biedl綜合征、Usher綜合征等。 02 原發性先天性青光眼 原發性先天性青光眼多數發病于嬰幼兒時期，嚴重危害患兒視力。典型的臨床表現是畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜增大、混濁水腫、眼壓增高，最終導致視神經萎縮。原發性先天性青光眼多見于常染色體隱性遺傳，也存在常染色體顯性遺傳。 03 先天性白內障 白內障是由于各種原因導致的晶狀體內蛋白質變性引起晶狀體混濁，透明度下降，導致光線進入眼內受阻，從而影響視力的一種眼部疾病。先天性白內障是兒童致盲的首要原因之一。《眼遺傳病基因診斷方法專家共識》中提到，約1/3的先天性白內障患者為遺傳因素致病，表現為常染色體顯性遺傳（76-89%）、常染色體隱性遺傳（約7%）和伴性遺傳（2-10%）。 04 年齡相關性黃斑變性 年齡相關性黃斑變性是一種使中心視力進行性、不可逆性喪失的疾病，嚴重威脅著老年人的視力。其病因尚不明確，發病機制仍存在爭議。吸煙、肥胖、種族、家族史、陽光照射、心血管疾病等因素是該病的危險因素。 05 Leber遺傳性視神經病 無痛、無誘因的雙眼先后或同時突發性視力下降，是Leber遺傳性視神經病的主要特征。它屬于線粒體母系遺傳，線粒體基因突變所致，一般女性為致病基因的攜帶者和傳遞者，大多數患者為男性。 06 視網膜母細胞瘤 視網膜母細胞瘤是源于視網膜的惡性腫瘤，成人發病罕見，好發于5歲以下嬰幼兒，臨床上表現為眼紅、眼痛、斜視、失明，甚至危及生命。上述《共識》中提到其確切病因不明，6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例。 07 色盲 色盲和色弱都是色覺異常的表現。色盲是完全無法分辨一些顏色，而色弱可以分辨，但是不能較為快速地分辨清楚。先天性色盲或色弱是遺傳性疾病，患者多為男性，女性很少出現。生活中常見的是色弱及紅綠色盲，紅綠色盲的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳。 08 視網膜劈裂癥 視網膜劈裂主要發生于視網膜神經纖維層，典型的眼底特征包括黃斑輪輻樣改變（黃斑劈裂）和周邊視網膜劈裂。視網膜劈裂癥為X連鎖隱性遺傳，男性患者兒童期出現不同程度視力下降，多數患者的視力為0.15-0.30。 遺傳性眼病的治療和預防 遺傳性眼病尚無有效的治療方法，原則上以預防為主，可以從幾個方面著手：避免與相同眼病患者通婚，禁止近親結婚；進行婚前檢查和遺傳咨詢；養成健康的生活方式，科學備孕；加強孕期女性的日常保健，做好產前診斷。 如今，基因檢測在眼科疾病診治中的應用越來越廣泛，部分遺傳性眼病有成功治愈的報道。《眼遺傳病基因診斷方法專家共識》指出，通過基因檢測確定致病基因及其突變，有重要的臨床意義。 迪安診斷作為國內第三方醫學診斷行業的先行者，堅持“技術驅動”發展戰略，具備生信分析、報告解讀、遺傳咨詢、研發等綜合能力，提供一代測序、二代測序、全外顯子組測序等多種檢測單項與套餐，始終關注并致力于遺傳性眼病等出生缺陷疾病的防控。 視覺在生活的各個方面和生命的每個階段都起著至關重要的作用。正值疫情期間，我們更應該注意眼部的防護，勤洗手，不揉眼，居家時防止用眼過度，定時遠眺，如遇突然的視力變化、眼外傷等，要在做好防護的前提下盡快就醫。
