導讀
近日，迪安診斷精準中心與浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院胸外科團隊合作，通過二代測序（NGS）平臺，首次在肺癌患者中發現了GPR75-ASB3-ALK融合形式。該研究成果已在線發布于國際期刊《Lung Cancer》（2020年影響因子5.7）。
《A novel 5’ALK fusion identified by next generation sequencing and validated by IHC in a patient with lung adenocarcinoma 》
https://www.lungcancerjournal.info/article/S0169-5002(21)00433-5/fulltext
復制鏈接跳轉
案例介紹
該案例中的患者為63歲女性，因檢查發現右肺上葉占位而入院，否認有吸煙和飲酒史。在全麻后，醫生用胸腔鏡摘除右肺上葉，并系統清掃淋巴結。術后病理表現為浸潤性腺癌，以腺泡型為主，腫瘤侵犯胸膜，無血管、神經侵犯，切緣陰性，無淋巴結轉移。
依據《中國非小細胞肺癌ALK檢測臨床實踐專家共識》推薦，術后，患者組織被送至浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院和迪安診斷合作的浙江精準診斷中心進行二代測序（NGS）檢測。檢測結果發現了一個從未報道過的GPR75-ASB3-ALK(G1, A20) 融合（下圖）。針對全新的融合形式，中心還對組織進行了免疫組化實驗，以進行驗證。
GPR75-ASB3-ALK(G1, A20) 融合
小結與啟發
據了解，這是世界上首個在肺癌報道中，鑒定到GPR75-ASB3的外顯子1與ALK的外顯子20-29融合的案例。該發現不僅擴展了致癌性ALK融合的頻譜和基因組景觀，還提示該患者需要更積極的隨訪計劃和輔助治療。同時，該5’alk融合也為術后復發提供了一種治療選擇。
在國家經濟快速發展，臨床醫學檢測技術日新月異，公立醫院改革穩步深入推進的大背景下，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院與迪安診斷于2016年合作成立浙江精準診斷中心。該中心下設腫瘤精準診療、國際病理、遺傳咨詢三大中心，雙方在國際遠程病理會診、全國病理醫生培訓、三級病理遠程診斷、腫瘤精準診療、遺傳咨詢、科研與技術轉化、生物樣本庫建設等多方面開展深入合作，共同努力打造浙江省精準醫學的新標桿。
未來，迪安診斷將繼續為各地的精準診療中心引進國內外的優質資源，發揮各方在人才培訓、專家資源與技術提升方面的優勢，深度把握行業動態，推動精準醫療的高質量落地和穩步發展，真正地服務臨床，普惠百姓。
迪安精準診斷中心介紹
自2016年起，迪安診斷先后與國內近20家醫療機構達成戰略合作，通過發揮優勢，整合資源，積極探索創新，本著“互惠互利、真誠合作、共同發展”的原則，成立精準診斷中心，完善了包括腫瘤伴隨診斷、出生缺陷、慢病、感染等在內的多種精準檢測體系。
依托于高通量測序（NGS）平臺、數字PCR平臺、熒光定量PCR平臺、Sanger測序平臺、熒光原位雜交（FISH）平臺、質譜平臺，讓精準醫療技術服務更多百姓，為更多患者提供更精準的診斷建議和更優的個性化治療方案。
