在上世紀80年代和90年代，疾病基因的定位主要集中在罕見、單基因和綜合征等疾病上，主要依靠連鎖分析和大型多源系譜的精準定位。基因信號定位之后，通常會對發現的基因進行Sanger測序，以在連鎖位點內定位致病等位基因。

在所有的罕見疾病中，大約80%的疾病是遺傳起源的。根據遺傳物質改變的不同，可以將遺傳病分為5大類：染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞遺傳病等，其中大多數是單基因/孟德爾病。據報道，全世界約有4億人患有約七至八千種不同的罕見病。

DNA雙螺旋結構

雖然絕大多數的遺傳病發病率低于千分之一，但由于病種繁多、人口基數大等因素，我國預計有超過2000萬患病群體。龐大的患者群體和復雜的醫療需求對遺傳病的診療和保障工作提出了極大的挑戰。隨著分子生物學和人類基因組學的迅速發展，人類對疾病發病機制的認識也不斷深入，推動了遺傳病診斷和防治技術的飛躍發展。基因檢測作為一種全新的疾病診斷模式便應運而生。

迪安診斷在遺傳病基因檢測領域擁有包括核酸質譜、基因芯片、一代測序、高通量測序、核型分析、熒光原位雜交等多種分子診斷平臺和細胞遺傳平臺，可以為遺傳病基因檢測提供一站式的整體解決方案。

作為國家首批高通量基因測序技術臨床應用試點單位，迪安診斷擁有以海外優秀科學家領銜的技術與遺傳咨詢師隊伍，并與美國華盛頓大學、羅切斯特大學簽訂戰略合作協議，開展相關領域的人才培訓與國際技術交流；并借助自身專家資源等優勢，已經在浙江省多家醫院推動遺傳咨詢門診的建設，提供遺傳咨詢和基因檢測服務，受到廣大病患認可。

迪安診斷以臨床需求為核心，為臨床醫務工作者提供貫穿整個檢測流程的標準化遺傳咨詢服務，助其了解遺傳風險評估與疾病防控，讓檢測報告成為可以直接支持臨床疾病診斷的有效輔助信息，提高診斷效率，進而為患者提供更加精準的疾病干預策略。

迪安診斷在自身發展的同時，也不忘履行企業責任，反饋社會。2020年11月，在承接的重慶市“中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測或染色體核型檢查”項目中，迪安診斷遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授作為義診活動的特邀專家，帶領團隊為50余個家庭提供了遺傳耳聾基因義診服務，受到《重慶日報》等媒體的關注與報道。

隨著新醫改進程的深入、精準醫療的興起，迪安診斷將借助大健康服務業蓬勃發展的勢頭，充分發揮商業模式、技術研發、管理體系等優勢，以“讓國人平等地分享健康”為使命，打造大健康生態產業，實現醫療機構、政府、百姓多方共贏。