罕見病具有出生或兒童期早發、病情迅速惡化和死亡率高等特點。在已知的罕見疾病中，80%的病因來自遺傳，而全世界一半的患者是兒童。在中國，罕見病患者超過1680萬，其中兒童患病群體高達70%，幾乎所有的罕見病兒童及其家長都經歷了崎嶇的就醫歷程：從輾轉多家醫院找不到病因，到明確診斷卻沒有很好的治療方法，有特效藥但因價格昂貴而無力承擔……這樣的現狀對于醫療保健系統也是一個不可忽視的重大挑戰。
國際罕見病日官方網站2022年主題海報
除了疾病本身給患者帶來的痛苦，罕見病患者經常面臨著治療選擇的缺乏、經濟的負擔和沉重的心理壓力。此外，對于罕見病的診斷往往需要不同科室的醫生跨學科協作方能實現有效的干預治療。例如，脊髓性肌萎縮癥（SMA），需要神內科、呼吸科、骨科及口腔科等科室的協同診斷來實現對SMA病程的綜合管理，最終實現精準治療。
2021年，國家醫保局提出了“每一個小群體都不應該被放棄”，顯示了我國對罕見病診療的高度重視。國家醫保局把脊髓性肌萎縮癥的基因治療藥物“諾西那生鈉”納入醫保后，每針價格降到33000人民幣，這標志著SMA在我國邁向了精準診斷和治療的新時期。
罕見病雖罕見，但離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。因此，關注罕見病群體的健康，就是關注我們的未來。以“讓國人平等地分享健康”為使命，迪安診斷作為中國醫學診斷領域的先行者，致力于為罕見病患者的診療貢獻自己的一份力量。
集團已建立符合ISO15189質量體系的罕見病NGS技術平臺, 開發了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類遺傳性疾病的篩查與診斷，包括遺傳性腫瘤、遺傳性心血管疾病、遺傳性眼病、遺傳性皮膚病、遺傳性內分泌病、遺傳性骨病、遺傳性神經性疾病、遺傳性代謝病等，共10個大類約6000余種遺傳性疾病。此外，迪安診斷的低深度高通量測序可覆蓋低于100kb的染色體拷貝數異常，可廣泛應用于流產物分析、不孕不育、出生缺陷、發育異常等場景。
迪安診斷NGS中心
基于高通量測序平臺，迪安診斷對于遺傳性罕見病中涉及到的一些特殊基因變異類型，提供針對性的解決方案，如針對亨廷頓舞蹈癥HTT基因動態突變的PCR方法學、區分先天性腎上腺皮質增生癥21羥化酶基因的真假基因（無活性的假基因CYP21A1及有活性的CYP21A2基因）的Long Range PCR方法學等。通過多樣化的解決方案實現罕見病的精準輔助診斷。
迪安診斷NGS中心
迪安診斷通過跨院所、跨學科交叉與合作，全面整合罕見病臨床資源及優勢，系統開展罕見病的臨床特征、發病機制、自然病程、風險因素和早期精準診療技術研究，建立標準統一的罕見病注冊登記平臺，全面開展罕見病注冊登記研究；同時產學研結合，促進提升診療新技術研發和藥物臨床轉化。
把自身的平臺技術及資源優勢最大化應用于罕見病的“診”與“療”，是迪安診斷在罕見病診療領域發展的立足點。迪安診斷更將憑借產業生態布局的綜合優勢，借力科技和數字化驅動，圍繞多種疾病，布局全生命周期的疾病管理和健康管理方案，成為具有專業壁壘的診療一體整體化服務提供者，更好地助力“健康中國2030”建設。
“Share Your Colours”，
平等地分享健康，
綻放人類生命的色彩，
迪安人，在努力！
