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再創佳績
近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了《2022年外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序室間質量評價》、《2022年全國腫瘤體細胞突變高通量測序檢測生物信息學分析室間質量評價》、《2022年DMD基因檢測室間質量評價》和《2022年新生兒耳聾基因檢測室間質量評價》結果報告，迪安診斷NGS中心均以優異成績通過這四項室間質評。
國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）室間質評是目前國內對實驗室室間質評的最高標準，是保證各臨床實驗室檢測質量的重要手段。
本次外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序室間質評，評價原則任何一例陽性樣本報告陰性，本次成績即為0；陰性樣本報告陽性，為不可接受結果，體現了結果評價的高標準。
本次腫瘤體細胞突變高通量測序檢測生物信息學分析室間質評要求各實驗室根據NCCL提供的靶向測序Panel中包含的基因范圍進行回報，即檢測出測序Panel中包含的所有體細胞突變，不接受實驗室自定檢測范圍。需對突變頻率VAF≥1%且原始數據測序深度（Read depth）＞500X的位點進行回報，這對實驗室生物信息學分析的準確性提出了更高的要求。
本次新生兒耳聾基因檢測室間質評活動檢測項目包括GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA。全國535家實驗室回報了結果，使用二代測序法的有32家，占比5.98%。
滿分通過這四項NCCL室間質評，證明了迪安診斷NGS中心在腫瘤體細胞突變高通量測序檢測生物信息學分析、NIPT等遺傳病基因檢測等方面的技術能力和質量管理水平。
迪安診斷NGS中心
迪安診斷是國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位、首批基因檢測技術應用示范中心，NGS中心嚴格按照ISO15189認可和美國CAP認證要求進行實驗室標準和規范的管理，積極參加并高水平通過國內外多項高通量測序能力評估。
迪安診斷NGS中心檢測服務覆蓋腫瘤精準診斷（檢測癌種覆蓋呼吸道、甲狀腺、消化道、生殖系統以及泌尿系統等多種器官系統的腫瘤類型）、遺傳病、婦幼、基因體檢、腸道微生物等系列，能夠針對不同的樣本類型進行測序分析，具備研發、檢測、生信分析、報告解讀、遺傳咨詢等綜合能力。
未來，迪安診斷NGS中心將繼續以高標準、嚴要求規范每一例樣本的檢測，一如既往地嚴格把控各個檢測環節，助力于高效和個性化治療方案的選擇，為精準醫療的實現貢獻力量，為實現“讓國人平等地分享健康”的使命而不懈努力！
