2014年，美國棒球運動員皮特·弗雷茨發起“冰桶挑戰”，旨在為“漸凍人癥”籌集研究經費，并提高對此種疾病的認識，這一活動風靡全球，讓“漸凍人”進入大眾視野。 漸凍人癥是一種不可逆的致死性運動神經元疾病，它雖然罕見，卻與癌癥、艾滋病、白血病和類風濕一起，被世衛組織列為五大絕癥。2000年，在丹麥舉行的國際病友大會上，正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。 什么是漸凍人癥？ “漸凍人癥”醫學上稱肌萎縮側索硬化癥（ALS），屬于運動神經元病的一種。由于患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸無力，以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無力，最終癱瘓，因吞咽困難或呼吸衰竭而死亡。患者身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。 在我國，有近20萬“漸凍人”。該病多見于中老年人，發病風險隨年齡增加而升高。患者的中位生存期為3-5年。由于這種病不傷害大腦，大部分患者心智正常、意識清醒，目睹著自己逐漸走向死亡的全過程。 世界著名物理學家斯蒂芬·威廉·霍金患病后，創造了55年生存期的奇跡。本次新冠抗疫中奮戰在前線的武漢金銀潭醫院院長也是一位ALS患者。 為什么會患上漸凍癥？ 漸凍癥的發病與各種風險因素可能有所關聯，也或者是潛在基因與多種因素共同作用的結果，至今尚未找到確切的病因。 ■ 有研究表明，漸凍癥可能與遺傳及基因變異有關。家族性漸凍癥占所有漸凍癥病例的5-10%，其余為散發性漸凍癥。全基因組關聯研究發現，二者的基因變異存在許多相似之處。據報道，家族性漸凍癥常見的常染色體顯性遺傳形式是由C9ORF72基因、SOD1基因、FUS基因及TARDBP基因等突變導致。近年來，發現家族性漸凍癥也存在常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳方式；散發性漸凍癥可能存在常染色體顯性突變。 ■ 環境因素也可能在漸凍癥發病中起到一定的作用，如吸煙、某些金屬、病史經歷、特殊職業接觸等。作為唯一明確的環境危險因素，吸煙似乎對女性的影響更大，尤其是更年期后的女性。有學者認為，某些漸凍癥發病與某些金屬可能有關，如重金屬鋁中毒等可能造成運動神經元的損害。漸凍癥在胃潰瘍患者中的發生率明顯增加，可能與胃潰瘍導致的吸收障礙，進而造成的某些營養因子缺乏有關。漸凍癥還可能與長期的職業接觸相關，木工、油漆工、理發師、接觸甲醛入殮師等的發病率較高于其他職業。 漸凍癥的診斷與治療 由于該病早期階段患者的臨床表現多變，癥狀不典型，加上目前沒有任何診斷性的生物標志物，所以從出現癥狀到確診的時間往往比較久。在漸凍癥的診斷過程中，根據癥狀和體征的不同，需要與多種疾病（如頸椎病、腰椎病、多灶性運動神經病、平山病、脊髓性肌萎縮、肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合征等）進行鑒別。 漸凍癥目前還不能治愈，但可以通過治療提高生活質量，延緩疾病進展。中國醫師協會漸凍人項目管理專家委員會曾表示，早期利魯唑藥品治療和無創呼吸機支持治療，加強營養攝入，加強日常護理，及時對癥治療，注重病友和家屬的精神心理狀態調整是漸凍人癥治療的五大關鍵。 漸凍癥的日常防護 漸凍癥的早期癥狀主要包括行走費力，手、腿、腳或腳踝無力，說話或吞咽困難，肌肉痙攣，手臂、肩膀和舌頭抽搐，難以抬頭或保持良好姿勢。這些癥狀難以察覺，診斷較為困難，患者從出現癥狀到確診一般需要9-15個月。如果日常生活中，你突然發現自己無法擰開礦泉水瓶、使用筷子不靈活、剪指甲不方便等癥狀，應警惕漸凍癥，及時就診。 預防漸凍癥，應注意勞逸結合，均衡飲食，保持適量的體育鍛煉，保持氣血通暢。此外，由于漸凍癥患者的生存期較短，對患者及家族其他成員進行致病基因檢測、開展遺傳咨詢，可以有效地阻止致病基因的傳遞。迪安診斷作為國內第三方醫檢行業的先行者，始終堅持在漸凍癥等罕見病診斷領域耕耘探索，可提供常規/特異性生化檢測、基因檢測等罕見病診斷的多種檢測單項與套餐，致力于提高患者生活質量，延緩發病時間和延長生命時限。
