癲癇，民間俗稱“羊角風”“羊癲風”，是一種常見的神經系統疾病。據國際衛生組織數據顯示，全球約有千分之七的人患有癲癇病，在中國約有1000多萬名癲癇患者，其中有500萬到600萬的病人每年仍有發作，而且正在以40萬/每年的速度增加。
今天是第15個“國際癲癇關愛日”，主題是“癲癇關愛在社區”，旨在呼吁全社會消除對癲癇疾病的偏見，讓癲癇患兒正常學習、就業。
什么是癲癇？
癲癇是一種以具有持久性的致癇傾向為特征的腦部疾病。當大腦中神經細胞之間的平衡被打破，腦神經元異常過度、同步化放電，并在大腦中傳播，癲癇發作就產生了。癲癇不是單一的疾病實體，而是一種有著不同病因基礎、臨床表現各異，但以反復癲癇發作為共同特征的慢性腦部疾病狀態。
癲癇性腦病通常指由頻繁癲癇發作和/或癲癇樣放電造成的進行性神經精神功能障礙或退化，包含認知、語言、感覺、運動及行為等方面。
哪些因素可能引起癲癇？
癲癇是一種發作性疾病，具有反復性、發作性、短暫性和刻板性的特點。其臨床表現與異常放電累及的腦功能區域有關，放電部位不同，臨床表現不同。國際抗癲癇聯盟（ILAE）建議，將癲癇病因分為6大類：
遺傳性病因
常見遺傳學病因往往是由于基因變異。如SCN1A基因突變引起的Dravet綜合征或全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥，SCN2A基因突變導致的良性家族性新生兒驚厥或早發性癲癇性腦病，CHRNA4基因突變引起的常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇等。
結構性病因
腦部神經元結構性損害可能導致癲癇的發生，常見病因包括中風、外傷、腫瘤、海馬硬化、血管畸形、皮質發育不良等。
代謝性病因
代謝性疾病可能引發癲癇，常見的代謝性疾病有尿毒癥、苯丙酮尿癥、糖原累積病、吡哆醇依賴癥、線粒體腦肌病等。
免疫性病因
自身免疫介導的中樞神經系統炎癥可能引起癲癇，針對自身免疫性腦炎的診斷正在迅速增加，特別是相關抗體的檢測，涉及抗體包括抗NMDA受體腦炎和抗LGI1腦炎等。
感染性病因
病毒、細菌、真菌、寄生蟲導致的顱內感染也可能會導致癲癇。世界特定地區的常見例子包括腦囊蟲病、腦弓形蟲、腦瘧疾、肺結核、亞急性硬化性全腦炎、艾滋病毒、寨卡病毒和巨細胞病毒等先天性感染。
未知病因
原因不明意味著癲癇的病因經過系統檢查仍尚未知曉。
需要注意的是上述病因可能交叉存在，例如結節性硬化，由TSC基因突變引起歸為遺傳性病因，但其存在腦結構損害又歸為結構性病因。此外，還存在癲癇共患病的情況，包括從輕微學習困難到智力障礙、精神癥狀、孤獨癥譜系障礙、抑郁狀態以及心理社會關注的多種問題。癲癇與共患病均會嚴重影響患者的生活質量。
癲癇該如何診斷與治療？
有研究表明，嬰兒和老年人癲癇發病率最高，2歲以下兒童發病率約為70/10萬，其中遺傳性癲癇約占所有癲癇病人的30%。我國現有約300萬癲癇兒童。如果得到適當診斷和治療，估計高達70%的癲癇患者不會出現癲癇發作。
癲癇可以通過患者的病史資料、體格檢查、輔助檢查，如腦電圖、神經影像學、基因檢測等方面進行診斷。《中國基因性全面性癲癇臨床診治實踐指南》指出，對于表現為伴有智力障礙或行為異常的癲癇性腦病患者，建議進行基因檢測，盡可能明確病因診斷。迪安診斷可向患者提供癲癇基因檢測套餐，輔助臨床醫生作出相應診斷。
癲癇并非不治之癥，藥物和手術是最常用的癲癇治療手段。廣泛應用的一線抗癲癇藥有苯巴比妥、苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉等，以及新型抗癲癇藥如加巴噴丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、左乙西坦片等。迪安診斷也可提供癲癇相關用藥的藥物基因檢測及藥物濃度檢測，為臨床更加精準、合理地用藥提供相應參考。
一般的手術治療主要是通過各種手段，找出大腦內引發癲癇的病灶，然后經手術將病灶切除，達到根治癲癇的目的。此外，還有生酮飲食、神經調控治療等非藥物、非手術的療法。
癲癇患者抽搐時，我們應如何施救？（視頻來源：科普中國）
如何預防癲癇？
世界衛生組織預估，25%的癲癇病例可以得到預防。
■ 防止頭部受傷是預防外傷后癲癇的最有效方法。
■ 采取適當的圍產期保健可以減少由于分娩損傷所造成的新發癲癇病例。
■ 對發熱患兒使用藥物或其它方法降低體溫，可減少發熱性癲癇發作。
■ 與中風相關的癲癇預防工作集中在降低心血管風險因素方面，例如采取措施，預防或控制高血壓、糖尿病和肥胖癥，以及避免吸煙和過度飲酒。
■ 消滅環境中的寄生蟲，并且對如何避免感染開展宣教活動，是在世界范圍內減少由腦囊蟲病等因素造成的癲癇癥的有效途徑。
