今天是我國第17個“預防出生缺陷日”，今年的活動主題是“健康孕育，護佑新生”。
我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬~120萬名出生缺陷兒。以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷兒約90萬例，其中出生時臨床明顯可見缺陷的約25萬例。據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數的近1/10。
我國常見的出生缺陷有先天聾啞、神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等，嚴重危害兒童生存期限和生活質量。
● 什么是出生缺陷？●
出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的結構性畸形、功能性異常或代謝缺陷所致異常，包括形態上的畸形（如脊柱裂、足內翻、唇腭裂）、細胞的異常（如先天性白血病）、染色體異常（如21-三體綜合征）、基因的異常（如：苯丙酮尿癥）及精神、行為等方面的異常。
● 引起出生缺陷的原因有哪些？●
引起出生缺陷的原因是多方面的，母體年齡因素、環境因素、遺傳因素以及自身免疫性疾病等都是誘因。
母親年齡因素
一般認為，生殖細胞在母體內停留的時間越長，受到各種因素影響的機會越多。
環境因素
包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；使用了某些致畸藥物。
遺傳因素
包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史。
其它因素
如煙、酒。大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等；吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。
● 什么是出生缺陷三級預防？●
根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：
一級預防：把好出生缺陷“種子土壤關”
防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，在婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢和致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
推薦檢測項目：單基因遺傳病攜帶者篩查、葉酸代謝能力基因檢測
二級預防：把好出生缺陷“胚胎苗芽關”
減少出生缺陷兒的出生，包括定期產前檢查、孕期產前篩查（NT檢查、惠氏篩查、四維彩超、無創DNA檢查）、產前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺），通過篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早采取措施。通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。
推薦檢查項目：無創產前基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測
三級預防：把好出生缺陷“幼苗成長關”
做好出生后的診斷和治療。對出生缺陷兒可進行出生后治療、宮內介入性治療或手術矯治；通過采足底血，可為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥等疾病。
推薦檢測項目：遺傳代謝病篩查、遺傳性耳聾基因篩查
04:《預防出生缺陷請看我》（視頻由中國出生缺陷干預救助基金會制作）
作為國內領先的獨立醫學實驗室之一，迪安診斷始終致力于我國出生缺陷防控事業的發展，充分發揮技術與平臺優勢，為我國出生缺陷預防工程中的“三級預防”體系的建立，不懈地添磚加瓦，向每一個即將迎接新生命的家庭提供全面、完整的出生缺陷防控解決方案。
