研修班開班儀式

我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，重慶更是部分遺傳病高攜帶、高發地區。重慶市婦幼衛生學會生育健康委員會主任委員姚宏教授稱，出生缺陷也被稱為 “先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。從輕微到嚴重，有超過4000種出生缺陷。

“在出生缺陷疾病中，重慶地貧患者數量較多。”姚宏教授說，要降低出生缺陷率，就需要提高包括基層醫生在內的遺傳病診斷能力。

大渡口區人力資源和社會保障局黨組書記、局長張智勇表示，“此次研修班旨在讓川渝地區的醫生更加正確地理解遺傳性疾病和先天性缺陷的病因和再發風險，提高其診斷能力和水平，從而更好地為兩地群眾提供優生優育指導。”張智勇還對重慶精準技術研究院和重慶迪安醫學檢驗中心表示祝賀，肯定了重慶精準技術研究院在專業技術人才培養上取得的豐碩成果。

重慶精準醫療產業技術研究院執行院長伊遠學教授介紹了本次高研班的開班背景，迪安診斷在過去三屆高研班取得的成果，并表示將為此次研修班提供全流程的服務與支持。

研修班學員與專家課間討論

在4天的培訓中，12位國內權威專家通過典型案例分析、討論，現場觀摩等方式，培養臨床骨干于日常診療過程中正確的診療流程。比如如何在充分知情的條件下選擇最合適的遺傳病檢測方式，避免過度醫療造成的資源浪費和檢測項目選擇不當帶來漏查、誤查的醫患糾紛，并正確解讀檢測報告，最后選用相應的臨床干預手段和進行優生優育生育指導，從而減少遺傳病患兒出生，提高區域出生人口質量。

中國出生缺陷監測中心/全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授介紹了中國出生缺陷防控面臨的挑戰，以及如何搭建完善的產前診斷體系。

陸軍軍醫大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室主任郭洪教授幽默風趣地分享了大量的臨床案例，強調了遺傳咨詢和產前診斷的重要性。

四川省婦幼保健院醫學遺傳產前診斷科主任汪雪雁教授為各位學員帶來了染色體病產前診斷技術的介紹，讓學員們對產前診斷分子檢測技術有了更深入的了解。

上海交通大學醫學院顧學范教授講解了多種遺傳代謝病的實驗室檢測方法和臨床治療方針，課后更是為學員們答疑解惑。

若光醫學中心首席專家王若光教授利用了大量的臨床經典案例，講解了不孕不育與復發流產的遺傳咨詢。

重慶醫科大學附屬第二醫院姚宏教授講解了目前的產前診斷技術，強調了產篩的重要性，指出要將出生缺陷防控提前，倡導“每一位醫生都要心懷病人，讓每一個家庭生育一個健康的孩子”。

WHO遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志教授講解了臨床遺傳咨詢與產前咨詢，讓學員們對遺傳咨詢師的工作職能有了更新的認識。

重慶市婦幼保健院劉東云教授介紹了目前的胚胎植入前遺傳學篩查與診斷，運用大量的臨床實際案例對不同的胚胎植入前遺傳學檢測手段進行了詳細的介紹。

四川省人民醫院產前診斷中心副主任楊季云教授介紹了單基因遺傳病攜帶者篩查的重要性，以及如何讓單基因遺傳病攜帶者篩查普及的一系列思考。

北京協和醫院婦產科蔣宇林教授克服疫情困難，采用線上授課的方式講解了臨床常見的胎兒結構異常的遺傳咨詢和診斷，讓學員們掌握了臨床咨詢的要點與重點。

重慶醫科大學附屬第二醫院譚博博士講解了新生兒耳聾篩查與遺傳咨詢，就篩查的重要性、如何解讀報告、篩查結果的具體咨詢做了詳細介紹。

陸軍軍醫大學大坪醫院李力教授講解了如何做好高齡產婦的孕前優生咨詢，強調了科學備孕、關口前移，分享了目前高齡產婦生育面臨的挑戰。

結業典禮

本次研修班還評選出12位優秀學員，重慶精準醫療產業技術研究院執行院長伊遠學教授和重慶迪安醫學檢驗中心營銷副總經理華靚向優秀學員頒發證書。

研修班合影

通過本次學習，學員們進一步掌握了如何將產前診斷及基因組學應用到臨床工作中，提高了自身專業素養，未來將以更精湛的技術和更堅定的信念投入到后續的出生缺陷防控工作中。